PATOLOGIE GENETICHE DELLO SHETLAND
Malattia genetica è un sottotipo di malattia causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
Le malattie genetiche possono essere
- Ereditarie: la malattia è trasmessa dai genitori,
- Congenite: ha origine da alterazioni del genoma verificatesi nel corso della gametogenesi o durante lo sviluppo embrionario, ed è quindi indipendente dalle caratteristiche del genoma della madre e del padre
Ereditarietà autosomica recessiva
Affinchè si manifesti la malattia un soggetto deve ereditare 2 copie di geni mutati (una copia mutata da ognuno dei genitori). Se un soggetto eredita una copia mutata ed una normale è un portatore sano.
Quindi ogni cucciolo nato da genitori portatori dello stesso gene mutato ha il 25% (1 su 4) di probabilità di ereditare il gene mutato da entrambi i genitori ed essere affetto.
C’è il 50% della probabilità (2 su 4) che il cucciolo erediti una copia del gene mutato da un genitore ed una copia del gene sano dall’altro genitore, quando questo accade il cucciolo è un portatore sano.
Infine c’è il 25% delle probabilità (1 su 4) che il cucciolo erediti entrambe le copie normali del gene. In questo caso il soggetto sarà sano (NON PORTATORE, NON MALATO)
Questi eventi accadono casualmente. La probabilità rimane la stessa per ogni gravidanza e non vi è differenza tra maschi e femmine.
Ereditarietà autosomica dominante:
Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria autosomica dominante quando il carattere patologico si manifesta quando è alterata una sola copia del gene (carattere dominate);
Soggetti affetti generalmente nascono da unioni tra un genitore ammalato e uno sano.
Per un dato gene l’allele normale è indicato con a, quello mutato con A; ad esempio una madre ammalata eterozigote Aa, in quanto possiede sia l’allele normale che quello mutato, produce ovuli che presentano l’allele nomale a o l’allele mutato A; il padre sano darà origine a spermatozoi con l’allele normale a. Dal loro incontro a seconda del tipo di gameti che si fondono al momento della fecondazione si possono generare:
- con una probabilità del 50% figli che non hanno ereditato, dai genitori, nessuno degli alleli mutati (individui omozigoti aa) e che a loro volta non trasmetteranno l’allele con la mutazione, in quanto hanno entrambe le copie normali del gene.
- con una probabilità del 50% figli affetti che hanno ricevuto una copia normale e una mutata del gene (soggetti eterozigoti Aa) e che a loro volta hanno la probabilità del 50% di trasmettere ai loro figli l’allele mutato A.